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Betroffenensuche des Quartals

In der BETROFFENENSUCHE DES QUARTALS präsentieren wir ausgewählte Kontaktsuchen aus den BLAUEN ADRESSEN. Dabei stellen die Betroffenen sich selbst und ihr Anliegen in einem eigenen Beitrag vor.

Oktober 2017 | GM1-Gangliosidose

Louis’ Welt schrumpft

Mein Sohn Louis kam 2005 als gesundes Baby auf die Welt und entwickelte sich die ersten beiden Jahre ganz normal: mit zwölf Monaten konnte er laufen; seine ersten Worte waren Papa, Auto und Mama. Und weil ich mit ihm auch Französich sprach, begann er bald, Sätze in zwei Sprachen zu sagen und Lieder in zwei Sprachen zu singen.

Als er zweieinhalb Jahre war, bekam Louis jedoch Schwierigkeiten, sich anzuziehen, er konnte die rechte und die linke Hand nicht mehr gut koordinieren und hatte keine Kraft mehr. Beim Laufen oder Fahrradfahren fiel er manchmal ohne Grund um.

Als er vier Jahre alt war, wurde mir klar, dass die anderen gleichaltrigen Kinder sich schneller als er entwickelten. Als sie ihm zu schnell wurden, stellte er sich zur Seite und beobachtete die anderen beim Spielen, ein Lächeln auf dem Mund. Er wollte mit Ihnen spielen, konnte aber nicht, da sie ihm zu schnell waren.

In den folgenden Jahren habe ich mit Louis viele Ärztinnen und Ärzte aufgesucht. Doch diese hatten keine Erklärung für seinen Entwicklungsrückstand. Ich sollte mich damit abfinden, dass er behindert ist, hieß es schließlich. Erst im September 2015, da war Louis neun Jahre alt, wurde bei einem MRT festgestellt, dass sein Gehirn unter einer "Demyelinisierung" leidet. Durch eine Schädigung der schützenden Myelinschicht kommt es dabei zu Ablagerungen in den Nervenzellen.

Daraufhin wurde bei Louis nach verursachenden Stoffwechselkrankheiten gesucht. Und schließlich stand die Diagnose fest: GM1-Gangliosidose. Louis fehlt das Enzym Beta-Galaktosidase. Seine Gehirnzellen können es zwar produzieren, aber sie produzieren eine zu geringe Menge davon. Dadurch kann er die GM1-Gangliosidose nicht abbauen. Es handelt sich um eine Speicherkrankheit, die degenerative Abbauprozesse verursacht.

Der Verlauf der Krankheit ist bei Louis "mild", sagen die Ärzte. Eine allgemeine fortschreitende geistige Behinderung und eine allgemeine Muskelschwäche besonders im Mundbereich sind zurzeit die Hauptmerkmale. Ich beobachte, wie er sich immer mehr zurückzieht und immer weniger mit seinen Geschwistern spielen kann. Seine Welt schrumpft. Das Gehen und das Treppensteigen werden schwieriger, er hat das Fahrradfahren ausgegeben, sein Gleichgewicht wird schlimmer, seine Sicht auch. Er stolpert und fällt öfters, sieht die Hindernisse nicht mehr. Von der Sprache sind ganz wenige verwaschene Wörter übriggeblieben, die wir nicht mehr verstehen können. 

Nach der Diagnose habe ich viel im Internet recherchiert. Und bin dabei auch auf andere Eltern gestoßen, die ein Kind mit dieser Diagnose haben. Dabei habe ich gemerkt, wie gut es tut, mit Menschen zu sprechen, die die gleichen Probleme und Ängste haben.

Ich möchte deshalb auf diesem Weg weitere betroffene Eltern finden, um ein Austauschnetz aufzubauen. Wichtig ist mir dabei auch das Gespräch über die psychischen Belastungen, die eine solche Krankheit für alle Familienmitglieder mit sich bringt.

Die Autorin ist der NAKOS bekannt

Die Gleichbetroffenensuche ist in der Datenbank BLAUE ADRESSEN veröffentlicht unter:
www.nakos.de/adressen/blau/idx@2537

Betroffenensuchen 2017

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GM1-Gangliosidose
NAKOS Betroffenensuche des Quartals
Oktober 2017

Limbische Enzephalitis
NAKOS Betroffenensuche des Quartals
Juli 2017

Poland-Syndrom
NAKOS Betroffenensuche des Quartals
April 2017

Betroffenensuchen 2016

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CREST-Syndrom
NAKOS Betroffenensuche des Quartals
Oktober 2016

Erythromelalgie
NAKOS Betroffenensuche des Quartals
August 2016

Hirsutismus
NAKOS Betroffenensuche des Quartals
Mai 2016

ECMO-Therapie nach akutem Lungenversagen
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März 2016

Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Februar 2016

Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom (MCM)
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Januar 2016

Betroffenensuchen 2015:

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Akne inversa
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Dezember 2015

Mitralklappenprolaps
NAKOS Betroffenensuche des Monats
November 2015

Thoracic-outlet-Syndrom (TOS)
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Oktober 2015

Zerebrale Kavernome
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September 2015

Erwachsene nach Krebs im Kindesalter
NAKOS Betroffenensuche des Monats
August 2015

Emetophobie (Angst vor dem Erbrechen)
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Juli 2015

Anti-Kell-Antikörper
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Juni 2015

Paruresis
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Mai 2015

Asherman-Syndrom
NAKOS Betroffenensuche des Monats
April 2015

CMV-Infektion
NAKOS Betroffenensuche des Monats
März 2015

Kaufsucht
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Februar 2015

Nagel-Patella-Syndrom (NPS)
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Januar 2015

Betroffenensuchen 2014:

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Syringomyelie
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Dezember 2014

Cushing-Krankheit / Morbus Cushing
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November 2014

Hypoglykämie / Unterzuckerung
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Oktober 2014

Ösophagus-Laugenverätzung
NAKOS Betroffenensuche des Monats
September 2014

Fruktose- und Laktoseunverträglichkeit
NAKOS Betroffenensuche des Monats
August 2014

Lichen ruber follicularis decalvans / Knötchenflechte
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Juli 2014

Trigeminusneuralgie
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Juni 2014

Histaminintoleranz
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Mai 2014

Mundhöhlenkarzinom
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April 2014

Parotis-Karzinom
NAKOS Betroffenensuche des Monats
März 2014

Traumatisierung durch das Finden einer Leiche
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Februar 2014

Autoaggression
NAKOS Betroffenensuche des Monats
Januar 2014